折翼天使
老師說教過的孩子中，文文是很重度的殘障，但是家長很不一樣，就是非常愛她，沒想過要放棄這個孩子。每天到學校第一件事，爸爸或媽媽就是帶著文文練習走路，逼著她練習抬腿、跨步、爬樓梯。媽媽說:「有人問我為什麼要這麼辛苦? 但是我有一個希望，如果花十年訓練，能讓她學會自己上下樓梯，走路，我願意盡力去做。」
回顧文文剛出生時沒有異狀，除了不愛喝奶，愛睡且比較不會哭鬧之外，一切正常。但到她八個月大，甚麼動作發展都沒有，家長開始背著文文四處找醫生、去醫院。漸漸長大的文文每況愈下，爸媽形容:「整天大哭大叫，一直哭，哭到最後她自己受不了。我們看得出她很痛苦，想睡又睡不著，身體會反弓，頭一直不斷地去撞牆、撞床板、撞地板。」
夜幕低垂時，父母總是輪流揹著她，避免她的哭鬧影響鄰居。家長一度都想要放棄他的孩子，因為照顧得太累，自己都快發瘋。文文爸說:「一次又一次地找醫生去醫院，一次又一次的失望，找不到原因，無藥可醫…不知道希望在哪裡?」
先生緣，主人福
因緣際會下文文來到我門診，經過徹底檢查，包含血液、基因、腦部核磁共振檢查…等，懷疑文文罹患非典型雷特症候群（atypical Rett syndrome）。此外，經由腦波檢查，發現文文腦中有異常放電合併有癲癇的症狀。診斷出有癲癇症後開始投予抗癲癇藥物，再加上一些穩定情緒的藥物，文文終日啼哭不得眠的情況竟然好轉。父母終於能結束數年來，24小時日夜輪班，分段睡眠而過勞的苦日子。
雷特氏症候群
雷特氏症候群是一種罕見的進行性神經系統退化及發展遲緩的疾病，通常好發於小女孩。雷特氏症候群罹患率約1/10,000-15,000 女孩左右。西元1999年雷特氏症的致病基因被發現是位於染色體 Xq28 的MECP2 基因突變所導致。若男性發生突變，則會死產或在出生後兩年內死亡。患者產前和周產期明顯正常，出生後6個月心理動作發展正常，出生時頭圍正常。
Harberg & Witt-Engerstrom （1986）提出雷特症候群的四個階段模式，分別是：
早期發展停滯期 （early onset stagnation stage）
在6到18個月期間開始有發展停滯，頭部腦部發育減緩。對遊戲活動和環境失去興趣，及低肌肉張力等現象，這些症狀會持續數月。快速退化期 （repid destructive stage）
在1歲到3歲間迅速發展退化，會漸漸喪失手部使用功能。另外逐漸出現抽搐，刻板的重覆手部動作 (如擰手、拍手、敲打、舔、洗、搓)，以及類似自閉症行為。此外有表達性語言喪失，失眠及自我虐待行為 (如啃手、打臉)，這些症狀會持續數週到數月。假性穩定期 （pseudostationary stage）
在2歲到10歲間出現嚴重智能障礙，但類似自閉行為改善。有抽搐，刻板的重覆性手部動作，顯著的步伐失用，運動失調，神經反射亢進及進行性僵直。清醒時暫停呼吸，早期脊柱側彎，及磨牙症…等現象，，這些症狀會持續數月到數年。動作惡化後期 （late motor deterioration stage）
10歲以後出現上下動作神經元缺損症狀，進行性脊柱側彎，肌肉耗損，僵直，移動能力減少，需坐輪椅，視覺接觸能力可能改善，抽搐頻率與幼兒期相比反而減少。目前蕾特症候群沒有治癒的方法，只能用藥物控制痙攣，物理治療改善行動能力及肢體活動能力。
在文文與爸媽身上我領悟了幾個道理:
一、當你抱怨沒有鞋時，有人卻沒有腳，惜福才能得福
文文媽媽曾說:「我寧願她不要拿殘障手冊，因為我覺得這樣子我會有一個希望在，給她穿個小洋裝，希望她坐在椅子上是坐得好好的，不是歪來歪去的，希望她有一天就是會這樣正常。」當你憂慮孩子輸在起跑點時，當你挑剔嫌棄自己或家人，提醒自己別抱怨不好的事，可別忘了身體能健健康康，十分正常就是一種值得珍惜的福氣。
二、即使我們不能做偉大的事，記得用偉大的愛做小事情
德蕾莎修女曾說:「我們不能做偉大的事，只能以偉大的愛來做小事情。」 很多疾病，無法治癒，像文文的病，就是其一，當醫生做不到甚麼偉大的事情時，我只能用醫者之愛做小事情。做出一個正確的診斷，用了正確的藥，讓因病痛折磨成不成人形的孩子終於可以晚上能好好睡覺，父母能安心休息。三、愛是人間最好的藥
文文曾經罹患流行性感冒重症生死交關，在醫護團隊的努力搶救下，文文順利戰勝病魔。出院後，文文爸媽寫給醫護同仁一張感謝卡片:謝謝你們的守護，無論白天或夜晚，
我的血氧、血壓，牽動著你們的心情，
聽到我又發燒了，你們的心全都揪成一團，
你們不怕髒，細心的將管子伸進去，
耐心地等我咳出一口痰，一次又一次，不厭其煩地…。
謝謝你們的不嫌棄，默默地守護，與我們並肩作戰
謝謝你們給予的種種方便、種種體諒。
謝謝護理師們、護理長及醫師們細心的照料以及關心，視病猶親。
對不起，我給你們添麻煩了，讓你們為我擔心受怕，
你們的恩情，我們一輩子銘記在心。
如果你問我現在的文文，能進步到能扶著走，逗她會笑，喜怒哀樂表達明顯，不再是木偶女孩最大的功臣是誰。是藥物嗎? 不，完全不是，答案是父母無盡的愛。那種無所求的愛，天地為之動容。當然，再加上醫護之愛。
文末，僅以此文祝福 文文偉大的母親及全天下的母親們，母親節快樂!
